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拥抱差异,共创未来——世界唐氏综合征日特别关注

来自:妇产科 付艳慧   发布时间:2025/3/20 17:38:39

那天早晨,我在产检门诊接待了一位神情焦虑的准妈妈。她手里攥着刚刚拿到的产前筛查报告,声音里带着颤抖地问我:“医生,我的报告数据好像有些异常,是不是孩子可能有唐氏综合征?”看着她紧张的神情,我让她先坐下来,耐心地向她解释道:“不要过度担心,先让我们进一步做详细的检查和评估。唐氏综合征是可被筛查和诊断的。即使真有这方面的可能,也不代表孩子的人生就失去了希望。”


在3月21日这个特殊的日子——“世界唐氏综合征日”,这位准妈妈的担忧不仅让我想起许多同样面临不安的家庭,也让我更加深刻地体会到这个日子的意义。之所以将3月21日定为世界唐氏综合征日,正是因为唐氏综合征的典型病因在于第21号染色体多了一条,简洁地称之为“3-21”。它提醒我们,面对这样一个具有先天染色体异常的群体,社会应该给予足够的关注、支持与尊重。

唐氏综合征,又称21-三体综合征,是最常见的染色体异常疾病之一,由于第21号染色体多出一条而引起。这种染色体异常可能导致患儿出现智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容及多种先天性疾病(如先天性心脏病、消化道畸形等)等健康问题。统计数据显示,唐氏综合征的发生率约为每700-800个新生儿中有1例,这意味着每年全球都有数以万计的唐氏患儿出生。

作为妇产科医生,我们在降低唐氏综合征的出生风险中承担着重要的专业责任。通过先进的产前筛查和诊断技术,例如无创DNA产前检测(NIPT)、早孕期超声联合血清学筛查、羊水穿刺及绒毛膜取样术等,我们能够早期有效地发现胎儿是否存在染色体异常,并为孕妇及家庭提供科学的咨询和全面的信息,以帮助他们做出充分、知情且合乎伦理的决定。

同时,我们也需要强调,产前筛查和诊断不仅仅涉及医学技术,更涉及复杂的人文伦理问题。作为医护人员,我们要以更加敏感和温暖的态度,理解并尊重每个家庭不同的价值观与抉择,积极提供心理支持、情绪疏导和必要的社会资源链接,帮助他们减轻可能面临的精神压力和经济负担。

对于已经出生的唐氏患儿,我们更应倡导社会各界给予更多的关注和理解。唐氏患儿同样拥有平等的生存权、发展权和受教育权,我们应共同努力,为他们营造更为包容和接纳的社会氛围,让他们拥有尊严、有质量地生活。

在“世界唐氏综合征日”这个特殊的日子里,让我们共同呼吁社会各界行动起来,携手关爱唐氏综合征患者及其家庭,为构建更具包容性、更加温暖友善的社会环境做出努力。



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